“这个可能对我们的诊断有很大帮助。”孙立恩在自己随身携带的本子上记了一下,然后走到了床旁,开始观察起了面前这个十四岁的小女孩。
先不看状态栏,第一眼看到这个孩子,孙立恩就能看出来她身上有些不对劲的地方。作为一个十四岁即将进入青春期的少女,她的身高有些太矮了。
“她有多高?”孙立恩一边询问着状况,一边看起了她的状态栏。
“李雨涵,女,14岁,高乳酸血症体毛多运动耐受能力差一米四。”李雨涵的父亲对自己女儿的身高很清楚,“她是比同龄的孩子矮一点。”
“梅院长,麻烦你看看孩子身上是不是体毛重。”孙立恩稍微后退了一点,让出了床边的空间,同时贴心的替梅英拉上了床旁的帘子。过了大概几十秒后,梅英的声音从里面传了出来,“孩子后背上体毛比较重——她用激素以前就这样?”
孙立恩花了几分钟和李雨涵的父亲解释了一下什么是激素,然后得到了一个肯定的答复,“她十来岁的时候就这样了。”
孙立恩点了点头,他大概有个方向了。但这个诊断却短时间下不来,“孩子的母亲在哪儿?”
“她在家。”梅英替李雨涵的父亲回答道,“入院以来一直是她陪着孩子,我让她回去休息一会。”
“请孩子母亲过来一下,我有些问题要问。”孙立恩点了点头,也没多说什么就带着梅英和一脸懵逼的钱副主任走出了病房。
梅英有些急迫的问道,“你有方向了?”孙立恩在病房里的问题明显是有针对性的。而且不是那种“把问题锁定在某一个科室”的针对,从问题上来看,孙立恩这是已经有了高度怀疑的疾病。
“没有决定性的证据之前,这还只能是一个猜测。”孙立恩答道,“她的症状并不典型,所以才会出现两次被诊断为病毒性脑炎的情况。”他顿了顿继续问道,“咱们院里现在的设备,能做基因检查么?”
“做不了。”这下轮到钱副主任说话了,“基因方面的检查院里没有相应设备,如果要明确某个基因点位上是不是出现了突变,那就只能采样之后送到外面的公司去做检测。”他看着孙立恩,有些迟疑的问道,“你怀疑是遗传病?”
“目前来看,这样的可能性最大。”孙立恩点了点头,丝毫不遮掩自己的诊断思路,“孩子的姐姐也曾经有抽搐史,我认为这是一个重大提示。”
“所以你要请孩子的母亲来医院?”梅英恍然大悟,“你认为这是某种母系遗传疾病……线粒体脑肌病?”她刚一提出这个问题,马上就开始摇起了头,“不对,这孩子没有偏袒,没有智力发育障碍……”
孙立恩点头肯定了梅英的猜测,“我也是这么怀疑的。所以我说她的症状不够典型。这个突变点位很有可能不是传统的点位。”
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